viernes, 28 de septiembre de 2012

NEUROFIBROMASTOSIS

TRAUMAS A NIVEL NEUROLÓGICO
NEUROFIBROMASTOSIS

Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) en los tejidos nerviosos de: 
  • La capa profunda de la piel (tejido subcutáneo)
  • Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos)
  • La piel

Causas

La neurofibromatosis-1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad.
La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección. En estos casos, es causada por un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es ocasionada por problemas con un gen para una proteína llamada neurofibromina.

Síntomas

La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado de tejido en los nervios, lo cual puede ejercer presión sobre los nervios afectados. Esto puede causar dolor, daño nervioso grave y pérdida de la función en el área estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento, según cuáles sean los nervios afectados.
La enfermedad puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tengan el gen para NF1.
Las manchas de color café con leche son el síntoma distintivo de la neurofibromatosis. Muchas personas tienen 1 o 2 manchas pequeñas de color café con leche; sin embargo, los adultos con 6 o más manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los niños) de diámetro tienen probabilidad de padecer neurofibromatosis. En la mayoría de las personas con esta afección, estas manchas pueden ser el único síntoma.
Otros síntomas pueden ser:
  • Ceguera
  • Convulsiones
  • Pecas en la axila o la ingle
  • Tumores blandos y grandes, llamados neurofibromas plexiformes, que pueden ser de color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel
  • Dolor (a raíz de los nervios afectados)
  • Tumores elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares